Die Retinopathia pigmentosa

Die Retinopathia pigmentosa (Retinitis pigmentosa) ist eine erblich bedingte Erkrankung der Netzhaut. Ursache ist eine Degeneration der Lichtsinneszellen (Zapfen, Stäbchen). Man unterscheidet zwei Formen:

primäre Retinopathia pigmentosa

Sie wird als Einzelerkrankung vererbt. Der Erbgang ist in 50 Prozent der Fälle autosomal-rezessiv, es kommen aber auch autosomal-dominante und x-chromosomal-rezessive Erbgänge vor.

sekundäre Retinopathia pigmentosa

Diese Form tritt im Symptomenkomplex bei generalisierten Stoffwechselerkrankungen auf. Dazu gehören unter anderem:

Usher-Syndrom: erblich bedingte Kombination von langsam fortschreitender Netzhautdegeneration - Retinopathia pigmentosa (RP) - und bereits früh einsetzender Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an
Bassen-Kornzweig-Syndrom: hierbei handelt es sich um Gedeihstörungen im Säuglingsalter, die durch Fettverdauungsstörungen mit chronischem Durchfall hervorgerufen werden. Dazu kommen im Kindesalter noch neurologisch bedingte Bewegungsstörungen und Muskelschwäche, im zweiten Lebensjahrzehnt kommt die Retinitis pigmentosa dazu. Vit. A-Gaben sind hilfreich, so dass eine frühe Diagnose günstig ist.
Refsum-Syndrom: sehr seltene Stoffwechselstörung, die mit Knochenanomalien, Hautveränderungen (â€žFischhautâ€œ), Schwerhörigkeit, Geruchssinnstörungen (Anosimie) und Störungen der Bewegungskoordination (Ataxie) einhergeht. Erste Augensymptome treten im jugendlichen Alter auf. Therapie: phytansäurefreie Diät
kongenitale Amaurose Leber: Erblindung von Geburt an oder im ersten Lebensjahr. Symptome: Nystagmus, Strabismus, Augenbohren

Bei der Retinopathia pigmentosa sind beide Augen betroffen. Sie beginnt meist bereits im Jugendalter mit einer Nachtblindheit (Nyktalopie). Im Krankheitsverlauf, der über mehrere Jahre laufen kann, kommt es zu konzentrischen Gesichtsfeldeinschränkungen (Tunnelblick), Verlust der Sehschärfe, gestörtem Farb- bzw. Kontrastsehen, im schlimmsten Fall zur Erblindung.

Im Fundusbild findet man die klassische Befundtrias der Erkrankung:

Verengung der Arteriolen
spätere knochenbälkchenähnliche Pigmentierung des Augenfundus
wächserne Papillenblässe

Weitere spätere Befunde können eine atrophische Makulopathie oder ein zystisches Makulaödem sein. Im Rahmen der Erkrankung entwickelt sich früh ein hinterer schalenförmiger Katarakt.

Es gibt bisher keine Therapie für die Retinopathia pigmentosa. Die Prognose ist unterschiedlich und abhängig vom Vererbungsmodus, insgesamt aber eher ungünstig.

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